¿Qué es la Neurología Pediátrica?
La Neurología Pediátrica es la rama de la medicina que estudia el funcionamiento del sistema nervioso en infantes, niños y adolescentes, para diagnosticar y tratar enfermedades relacionadas al desarrollo y funcionamiento del cerebro, médula espinal, nervios periféricos, sistema nervioso autonómico y sistema nervioso motor. Se enfoca además en el monitoreo de los tres pilares del desarollo: el desarrollo del habla, motor fino/grueso y social, desde el nacimiento hasta la adolescencia.
Un día típico como practicante en Neurología Pediátrica
Un día típico como practicante en esta especialidad comenzaba con un recuento de los casos que se verían próximamente, en el cual la Dra. Hidalgo me presentaba brevemente cada uno, incluyendo el sexo del paciente, su edad, tipo de cita (rutinaria, primera vez o cita para discutir resultados de exámenes), posible diagnóstico y peculiaridades del caso, de haber alguna. Como preparación para cada caso, la doctora interpretaba los resultados y, de ser necesario, indagaba más a fondo en la literatura científica para obtener la información más reciente. Seguido de esto, una vez los familiares o tutores del paciente autorizaban mi presencia durante la intervención, el paciente era recibido y desde el momento en que el mismo entraba la doctora y yo observábamos críticamente el comportamiento del mismo. La doctora siempre hizo énfasis en lo importante que es la observación en la neurología pediátrica, puesto que la examinación neurológica del paciente requiere que el mismo ejecute movimientos y conteste preguntas y en muchas ocasiones los niños se muestran tímidos, con miedo o inquietos, dificultando el proceso de evaluación. Por tanto, una vez el paciente entra se observa tanto su caminar, movimientos involuntarios (de haber alguno), si el mismo hace contacto visual, la fluidez del paciente al hablar y también su capacidad de seguir instrucciones para permanecer en su lugar. El tipo de intervención varía de acuerdo a cada caso y la edad del paciente. En casos de primera visita de niños, se comienza colectando la información del historial médico, en el que se le pregunta al padre o tutor por quién ha sido referido el paciente, la edad del paciente, de cuántas semanas nació el paciente, si el paciente nació por parto natural o cesárea, en qué hospital nació el paciente, complicaciones durante el embarazo y alergias que presenta el paciente. Luego, se pregunta el propósito de la cita, haciendo énfasis en el momento en que comenzaron los síntomas que el paciente experimenta, la frecuencia, la intensidad de los mismos, bajo qué situaciones se presentan los síntomas y cómo estos síntomas afectan el desempeño del paciente en otras áreas de su diario vivir. De ser posible, la doctora procedía a realizar las mismas preguntas al paciente para obtener la versión del mismo, mientras que evalúa sus capacidades sociales al comunicarse con él. Para poder analizar el estado del paciente en términos de los tres pilares del desarrollo, el habla, motor fino/grueso y social, la doctora hacia una serie de preguntas, como si el paciente suele emocionarse en situaciones que lo ameritan, si suele tirar besos o dar abrazos, si el paciente da vueltas en círculos, si el paciente tiende a jugar, si juega solo o juega con otro niño o niña (algún hermano, por ejemplo), si el paciente se esfuerza por hacer las cosas por su cuenta (por ejemplo, si intenta ayudar a su mamá mientras esta viste al niño o intenta amarrarse sus zapatos), si el paciente suele imitar roles comunes (como hablar por teléfono, guiar, cocinar y otros), si el paciente sabe los colores, formas y números y si el paciente es sensitivo con la comida. También se preguntaba el desempeño del paciente en sus estudios, el historial familiar de enfermedades, el patrón de sueño del paciente (si duerme mucho o poco), condiciones que tiene el paciente, medicamentos que utiliza, si el paciente es agresivo consigo mismo o con los demás, entre otras preguntas. Si el paciente es un adolescente, el tipo de pregunta varía, pues se hacen preguntas de acuerdo a su nivel de desarrollo y también se evalúa la versión del paciente. Una vez se tenía suficiente información del trasfondo del paciente, se procedía a realizar la examinación neurología. Este proceso depende de la edad del paciente y el estado del mismo, pero se describe a continuación como se realizaba en general este examen en niños menores de cinco años (la mayoría de los casos que vi). Se utiliza una cinta métrica flexible para medir la circunferencia de la cabeza del paciente, tomando como punto de referencia la mitad de la frente y la parte protuberante del lado posterior de la cabeza. Como se mencionó anteriormente la observación es la pieza clave para lograr una evaluación completa. Se observa el estado de alerta del paciente, si responde a estímulos, si se irrita fácilmente y la interacción con la doctora. Para optimizar los resultados, la doctora interaccionaba con el paciente en forma de juego, lo que hacía que este se desenvolviera mejor. Se observa si el paciente muestra manchas negras, blancas o marrones, debido a que estas están asociadas a condiciones neurocutáneas, como la neurofibromatosis. Se procede a evaluar los nervios craneales, variando el orden según sea oportuno. El par craneal I (el olfatorio) no solía ser evaluado por la doctora, debido a que solo se ve afectado en condiciones como meningiomas (tumor craneal) y Parkinson. Se evalúan los nervios craneales II (Óptico), III (Oculomotor), IV (Troclear) y VI (Abducens) observando el parpadeo del paciente ante luz, los movimientos extraoculares del paciente para seguir objetos (usualmente el dedo de la doctora) en las seis direcciones cardinales de la mirada (hacia la derecha, a la derecha arriba, la derecha abajo, izquierda, izquierda arriba e izquierda abajo) con los ojos sin mover la cabeza, la capacidad de seguir el objeto variado la distancia, observando cómo convergen los ojos y el cambio de la pupila al acercar el objeto (reflejo de acomodación), la uniformidad de la constricción de las pupilas ante luz (reflejo pupilar) y el fondo de ojos, utilizando un oftalmoscopio. Se observa si el paciente presenta nistagmo. Otros nervios evaluados son el V (Trigémino) y el VII (Facial), los cuales eran analizados por la doctora verificando la sensibilidad del paciente al frotar los dedos de ella suavemente por la frente, los pómulos y la mandíbula del paciente. También se observa la capacidad del paciente a resistirse a abrir los ojos mientras la doctora aplicaba fuerza para abrirlos y la simetría del rostro del paciente al pedirle al mismo que sonría o ponga una cara de enojo. El nervio VIII (Vestibulococlear) también solía ser evaluado, analizando la capacidad auditiva del paciente, al hacer ruido cerca de cada oído. Para corroborar que responde a estímulos, se observa el parpadeo o un brinco repentino, en casos de que el paciente no hable aún. Como parte de la examinación neurológica, la doctora también analizaba los nervios IX (Glosofaríngeo) y X (Vago), al monitorear el habla del paciente, su capacidad para tragar y observando la simetría de su paladar blando al pedirle al mismo que diga “ahhh”. La Dra. Hidalgo evaluaba el par craneal XI (Accesorio), pidiéndole al paciente que suba los hombros y gire la cabeza hacia ambos lados, mientras la doctora ejerce una fuerza en la dirección contraria. El último par craneal estudiado era el XII (Hipogloso), en el que se observaba la simetría, presencia de fasciculaciones (de haber alguna) y la orientación de la lengua, pidiéndole al paciente que saque la misma. Para comprobar las habilidades motoras del paciente, la doctora corroboraba la capacidad del paciente para resistir el movimiento de extremidades al aplicar una fuerza en la dirección contraria. Las habilidades motoras también se evaluaban pidiéndole al paciente que caminara sobre sus talones, dando pasos colocando un pie justo delante del otro y haciendo que el paciente salte. Se verificaban las habilidades de motor fino pidiéndole al paciente que construya una torre con bloques o colocando figuras en agujeros con la misma forma y tamaño. También, solía evaluar la tonicidad muscular, haciendo girar el brazo a partir del codo. Otra parte importante del examen neurológico son los reflejos, que solían ser evaluados con un martillo reflejos girando la muñeca, utilizando el peso del martillo para golpear el área a analizar. Se analizaban los reflejos de los bíceps, tríceps, braquioradialis (antebrazo), el reflejo rotuliano y el del tendón de Aquiles. Otros reflejos que la doctora solía evaluar eran el de Hoffman y el de Babinski. Cuando el paciente mostraba resistencia para ejecutar el reflejo rotuliano, la doctora utilizaba la maniobra de Jendrassik, en la que el paciente sujeta sus manos a la altura de su pecho con fuerza, con la intención de que el paciente se concentre en esta fuerza y pueda relajar las piernas. Finalmente, el diapasón era utilizado comúnmente para monitorear la sensibilidad de vibración y temperatura del paciente. La estatura y el peso del paciente también se registraban. En casos de epilepsia, la doctora solía intentar provocar una convulsión al hacer que el paciente hiperventilara soplando un papel.
Una vez realizada la evaluación neurológica se procedía a discutir los hallazgos de la misma y los resultados de exámenes clínicos que se le realizaron al paciente (en caso de haber uno). Entre los exámenes más comunes está el electroencefalograma, el cual permitía determinar patrones de actividad cerebral que pueden estar asociados a diversas enfermedades; el estudio de resonancia magnética nuclear del cerebro, en el cual se observaba el aspecto estructural del cerebro; chromosomal microarray, en el que se analiza la presencia de segmentos cromosomales duplicados, omitidos u otras mutaciones como base para diagnóstico de las múltiples mutaciones asociadas a desórdenes neurológicos; cuestionarios para diagnóstico de Trastorno por déficit de atención e hiperactividad que se otorgan a padres y maestros para evaluar el desempeño y comportamiento del paciente en el hogar y la escuela; pruebas psicométricas, en las que se mide el IQ; pruebas psicoeducativas, en las que se mide el aprendizaje y otros. La doctora procedía a informar el diagnóstico del paciente. Los diagnósticos más comunes que pude presenciar fueron trastorno por déficit de atención e hiperactividad, migraña, autismo, epilepsia y discapacidad intelectual. Seguido de esto, se procedía a determinar el tipo de tratamiento o medicamento, dependiendo de cada caso. La doctora, además, discutía cuáles son las instrucciones a seguir, proveyendo en la mayoría de los casos material informativo por escrito para la familia y maestros. En particular, enfatizaba lo que padres y maestros deben hacer durante una convulsión, incluyendo no meter los dedos ni objetos en la boca del paciente, girar la cabeza del paciente hacia un lado, colocar al paciente en un área plana, proteger la cabeza del paciente, tomar una grabación del episodio (de ser posible) y tomar el tiempo, puntualizando que si el episodio dura más de 15 minutos es imprescindible acudir a un hospital. Acto seguido se procedía a aclarar dudas, para luego pautar la próxima cita. Una vez el paciente se retiraba, la Dra. Hidalgo hacia un recuento breve del caso conmigo y contestaba preguntas que me surgieran.
Glosario Ilustrado
En esta sección encontrarás imágenes sobre conceptos importantes en el área de Neurología Pediátrica.
1. Martillo Taylor
Utilizado durante la examinación neurológica para provocar reflejos miotáticos (de estiramiento), como el rotuliano, y para percusión. El extremo del mango puede ser utilizado también para provocar reflejos plantares.
Allheart. (n.d.). Reflex Hammers: History, Current Use and How to Buy. Recuperado de: https://www.allheart.com/blog/sa/b-reflex-hammer-ultimate-guide/
2. Martillo Babinski
Utilizado durante la examinación neurológica para provocar reflejos miotáticos (de estiramiento), como el rotuliano. La punta del mango se puede utilizar como un estesiómetro para evaluar la sensibilidad del paciente. La cabeza suele girarse para convertirse en un martillo Queen Square.
Allheart. (n.d.). Reflex Hammers: History, Current Use and How to Buy. Recuperado de: https://www.allheart.com/blog/sa/b-reflex-hammer-ultimate-guide
Praxisdienst. (n.d.). Martillo de reflejos y diapasones. Recuperado de: https://www.praxisdienst.es/es/Medica/Diagnostico/Diagnostico+general/Martillos+neurologicos+y+diapasones/
3. Martillo Trommer
Martillo con doble cabeza, utilizado durante la examinación neurológica para provocar reflejos miotáticos (de estiramiento), como el rotuliano. Posee pincel y una aguja para pruebas de sensibilidad.
Allheart. (n.d.). Reflex Hammers: History, Current Use and How to Buy. Recuperado de: https://www.allheart.com/blog/sa/b-reflex-hammer-ultimate-guide
Praxisdienst. (n.d.). Martillo de reflejos y diapasones. Recuperado de: https://www.praxisdienst.es/es/Medica/Diagnostico/Diagnostico+general/Martillos+neurologicos+y+diapasones/
4. Diapasón
Se utiliza durante la examinación neurológica para examinar la sensación de vibración en el cuerpo, para evaluar pérdida de audición conductiva o neurológica y para evaluar sensación de temperatura.
New York University School of Medicine. (n.d.). Preparing the patient and the physician for the neurological examination. Recuperado de: https://informatics.med.nyu.edu/modules/pub/neurosurgery/basics.html
5. Ofltalmoscopio
Se utiliza para observar el fondo de ojo para detectar anormalidades en el nervio óptico y vasos sanguíneos. Es útil para diagnosticar papiledema, resultado de alta presión intracraneal. También permite evaluar la respuesta pupilar y movimientos extra-oculares.
New York University School of Medicine. (n.d.). Preparing the patient and the physician for the neurological examination. Recuperado de: https://informatics.med.nyu.edu/modules/pub/neurosurgery/basics.html
II. Materiales/Medicamentos
6. Gabapentin (Neurontin)
Es un medicamento anticonvulsivo aprobado por la FDA para tratar epilepsia, neuralgia posherpética y el síndrome de las piernas inquietas. Otros usos alternos son para tratar fibromialgia, desorden bipolar, retirada de alcohol, profilaxis de migraña y otros. Entre sus efectos secundarios se encuentra náuseas, fatiga, nistagmo, depresión y otros. No se conoce su mecanismo de acción exacto en los receptores GABA.
Yasaei, R., & Saadabadi, A. (2019). Gabapentin. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
7. Vigabatrin
Medicamento utilizado para reducir convulsiones en adultos o para controlar los espasmos infantiles. Actúa como un inhibidor competitivo de la enzima GABA transaminasa. Entre las contraindicaciones de este medicamento se encuentra fatiga, soñolencia, nistagmos, visión borrosa, pérdida permanente de visión periférica, aumento de peso y otros.
LiverTox: Clinical and Research Information on Drug-Induced Liver Injury [Internet]. Bethesda (MD): National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases; 2012-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547852/
National Institutes of Health. (2020). Vigabatrina. Recuperado de: https://medlineplus.gov/spanish/druginfo/meds/a610016-es.html
8. Trileptal (Oxcarbazepina)
Este medicamento se prescribe como anticonvulsivo y está aprobado por la FDA para epilepsia en adultos y niños de 4 a 16 años. El mecanismo de acción de este medicamento se basa en inhibir las señales repetitivas de alta frecuencia que ocurren durante las convulsiones, al unirse a los canales de sodio dependientes de voltaje en las neuronas. También puede inhibir el glutamato. Una vez es ingerido es metabolizado a licarbazepina, metabolito activo que tiene la actividad anticonvulsiva. Entre los efectos secundarios neurológicos esta sedación, mareos, dolor de cabeza, ataxia, fatiga, confusión y otros. La dosis inicial para niños es 8-10mg/kg por día, separado en dos dosis.
Preuss, C. V., Randhawa, G., Wy, T. J. P., & Saadabadi, A. (2019). Oxcarbazepine.
9. Ácido Valpróico (Valproato)
Es un tipo de medicamento de amplio espectro utilizado para tratar convulsiones, tanto focales como generalizadas. Posee múltiples mecanismos de acción, incluyendo la inhibición de los canales de sodio dependientes de voltaje, incremento de la concentración del neurotransmisor GABA, entre otros. Entre los efectos secundarios de esta medicación está daño hepático, náuseas, vómitos, temblores, facilidad para hacerse moretones, aumento de peso, síndrome metabólico e hipotiroidismo subclínico. También puede prescribirse para tratar episodios maniacos o asociados al desorden bipolar o para la prevención de migrañas.
Subbarao, B. S., & Eapen, B. C. (2019). Seizure Medications. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
10. Naproxen
Este medicamento aprobado por la FDA es utilizado para la migraña aguda, crónica o para la profilaxis de la misma en niños, aunque este uso no está especificado en la etiqueta. El mínimo de edad del paciente para consumir este medicamento es dos años. Pertenece a los medicamentos antiinflamatorios sin esteroides (NSAISs, por sus siglas en inglés). El naproxen inhibe competitivamente las ciclooxigenasa 1 y 2, resultando en efectos analgésicos y antiinflamatorios. Otras condiciones para las cuales se prescribe el naproxeno son artritis reumatoide, artritis juvenil, espondilitis anquilosante, osteoartritis, y otras.
Brutzkus, J. C., & Varacallo, M. (2019). Naproxen. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
Mayo Clinic. (2020). Naproxen (Oral Route). Recuperado de: https://www.mayoclinic.org/drugs-supplements/naproxen-oral-route/proper-use/drg-20069820
11. Focalin XR
Tratamiento para el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). Es un medicamento estimulante del sistema nervioso central que bloquea la recaptura de norepinefrina y dopamina. Este medicamento puede provocar dependencia y tiene como efectos secundarios náuseas, pérdida de peso, dolor de cabeza, agitación, mareos, entre otros.
National Institutes of Health. (2020). Dexmetilfenidato. Recuperado de: https://medlineplus.gov/spanish/druginfo/meds/a603014-es.html
National Center for Biotechnology Information. PubChem Database. Dexmethylphenidate, CID=154101, https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Dexmethylphenidate (accessed on Mar. 18, 2020)
12. Ritalin (Metilfenidato)
Es un medicamento aprobado por la FDA como tratamiento para el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad en niños mayores de seis años y adultos. Su mecanismo de acción se basa en bloquear la recaptura de dos neurotransmisores, dopamina y norepinefrina, haciendo que la concentración de estos aumente en la sinapsis. Esto crea un efecto estimulante en el sistema nervioso central, especialmente en la corteza prefrontal. Hace que las neuronas emitan señales más rápidamente. A altas dosis puede causar dependencia. La dosis para niños varía entre 5 mg a 60 mg. Entre los efectos secundarios principales está el insomnio, nerviosismo, cansancio, dolor de cabeza, pérdida de peso, taquicardia y otros. Los mejores resultados se observan cuando es combinado con terapias no farmacológicas. También se prescribe para la narcolepsia.
Verghese, C., & Abdijadid, S. (2019). Methylphenidate. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
13. Adderall (Dextroanfetamina-anfetamina)
Medicamento catalogado con alto potencial de abuso de drogas, pero está aprobado por la FDA para tratar el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad en adultos y niños (de 3 a 16 años). Posee un efecto estimulante en el sistema nervioso central, incrementado la concentración de dopamina y norepinefrina en la sinapsis al promover la liberación de catecolaminas del terminal presináptico. También bloquea la recuperación de norepinefrina y dopamina en el terminal presináptico por inhibición competitiva. El mecanismo que explica los efectos mentales y del comportamiento de los niños no se entiende a cabalidad. Los efectos secundarios más comunes son aumento en presión sistólica, dolor de cabeza, insomnio, pérdida de peso, boca seca, pérdida de apetito, cambios de humor y nerviosismo.
Shoar, N. S., Marwaha, R., & Molla, M. (2019). Dextroamphetamine-Amphetamine. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
14. Reflejo de Hoffman
Procedimiento en el que se presiona la uña del dedo corazón hacia abajo para observar si hay acercamiento involuntario entre el índice y el pulgar. De haberlo, sugiere lesión en neurona motora superior o compresión de médula espinal.
Whitney, E., & Munakomi, S. (2019). Hoffmann Sign. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
15. Electroencefalograma (EEG)
Examen que ilustra patrones de ondas que representan la actividad eléctrica del cerebro, a través de electrodos colocados en la cabeza del paciente. Permite observar cambios en el estado de alerta y diagnosticar epilepsia, tumores cerebrales, daño cerebral, derrame cerebral y desordenes del sueño.
John Hopkins Medicine. (n.d.). Electroencephalogram (EEG). Recuperado de: https://www.hopkinsmedicine.org/health/treatment-tests-and-therapies/electroencephalogram-eeg
16. Resonancia Magnética de la Cabeza (Brain MRI)
Procedimiento diagnóstico que utiliza un campo magnético para crear una imagen detallada de las estructuras cerebrales. Se observa la intensidad relativa de señales, donde regiones blancas están asociadas a lesiones, tumores, derrames cerebrales, aneurismas, esclerosis múltiple y otras condiciones neurológicas.
Tzourio, C. (2007). Hypertension, cognitive decline, and dementia: an epidemiological perspective. Dialogues in clinical neuroscience, 9(1), 61.
17. Reflejo de Babinski
Examen que consiste en frotar un instrumento sobre la planta del pie. Un resultado positivo presenta movimiento del dedo pulgar hacia arriba con extensión de los demás dedos del pie en forma de abanico. Es un signo de algún daño en el tracto corticoespinal (parte del sistema nervioso central) cuando se presenta en pacientes mayores de dos años.
Acharya, A. B., Jamil, R. T., & Dewey, J. J. (2019). Babinski Reflex. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
18. Reflejo rotuliano
Tras golpear el tendón patelar con un martillo de reflejos, se estira el huso neuromuscular del músculo cuádriceps femoral, llevando una señal a la espina dorsal (L3 y L4), que produce la contracción del cuádriceps, haciendo que la pierna se levante involuntariamente. Un reflejo hiperactivo sugiere daño a nivel del sistema nervioso (SN) central (derrames, tumores cerebrales o lesiones en espina dorsal), mientras que los hipoactivos sugieren daño a nivel del SN periferal, como radiculopatías. Si se observan repeticiones del reflejo, se sospecha lesión cereberal.
Weiner, W. J., & Goetz, C. G. (1994). Neurology for the non-neurologist. Philadelphia: Lippincott.
New York University School of Medicine. (n.d.). Deep Tendon Reflexes. Recuperado de: https://informatics.med.nyu.edu/modules/pub/neurosurgery/reflexes.html
19. Reflejo del tendón de Aquiles
Se produce al golpear el tendón de Aquiles, provocando la contracción del músculo tríceps sural que resulta en la flexión plantar del pie. Es herramienta para diagnosticar condiciones como hipotiroidismo, neuropatía periferal, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, daño en rama S1 y otras.
Figliuzzi, A., & Al-Dhahir, M. A. (2018). Achilles Reflex.
20. Pronación del antebrazo (Signo Barré)
Prueba en la que se le solicita al paciente que extienda sus brazos con los ojos cerrados (A) para observar si este gira y desciende un brazo (B), si el brazo asciende o si flexiona el codo luego de 20-30 segundos. Este examen es útil para detectar lesión en neuronas motoras superiores o perdida de propiocepción.
Wendi, R. (2013). Assessing for pronator drift. Nursing 2020. Recuperado de: https://journals.lww.com/nursing/Fulltext/2013/04000/Assessing_for_pronator_drift.18.aspx
21. Signo de Lhermitte
Los pacientes que muestran este signo experimentan una sensación de choque eléctrico que se extiende a lo largo de la espina dorsal y/o las extremidades una vez se les flexiona el cuello. Es clasificado como un síndrome de dolor neuropático inducido por esclerosis múltiple. También puede ser resultado de lesiones demielinizantes en el cerebro o el cordón espinal.
Teoli, D., Cabrero, F. R., & Ghassemzadeh, S. (2019). Lhermitte Sign.
IV. Enfermedades/Condiciones
22. Microcefalia
Trastorno neurológico que se distingue por una circunferencia de la cabeza pequeña, de por lo menos dos desviaciones estándar por debajo del promedio según la edad y el sexo del paciente. Como consecuencia se afecta el desarrollo globalmente; también la visión, audición, presentan discapacidad intelectual, convulsiones y otras complicaciones.
Hanzlik, E., & Gigante, J. (2017). Microcephaly. Children, 4(6), 47.
23. Neurofibromatosis (Manchas café con leche)
Trastorno que provoca tumores en el tejido nervioso, que pueden o no ser cancerosos. La presencia de manchas cutáneas marrones sin relieve sugiere neurofibromatosis tipo I. Entre las complicaciones se encuentran protuberancias en la piel, deformidades óseas, dificultades de aprendizaje, circunferencia de la cabeza más grande que el promedio, baja estatura, tumor en el nervio óptico y otros.
Hernández-Martín, A., & Duat-Rodríguez, A. (2016). Neurofibromatosis tipo 1: más que manchas café con leche, efélides y neurofibromas. Parte I. Actualización sobre los criterios dermatológicos diagnósticos de la enfermedad. Actas Dermo-Sifiliográficas, 107(6), 454-464.
Mayo Clinic. (n.d.). Neurofibromatosis. Recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
24. Papiledema
Condición en la que se produce un edema bilateral del disco óptico que puede visualizarse en el fondo de ojo (figura izquierda), como resultado, generalmente, de una hipertensión intracraneal de más de 200 mm de agua. Este aumento en la presión intracraneal puede ser causado por lesiones intracraneales, hidrocefalia, trombosis de los senos venosos y meningitis.
Yglesias, Y. G., Chao, P. C., Galindo, I. Z., & Peña, E. H. (2009). Papiledema. Un enfoque actualizado. MediSur, 7(3), 44-49.
25. Síndrome de Horner/Parálisis oculosimpática
Condición en la que se afecta un lado del rostro, donde el paciente muestra constricción de una pupila (anisocoria), caída del párpado superior (ptosis) y disminución de la sudoración del lado afectado del cuerpo. Otros signos son dilatación tardía de la pupila con luz tenue, elevación leve del parpado inferior, aspecto hundido de los ojos, color del iris más claro (si el paciente es menor de 1 año) y ausencia de rubor del lado afectado de la cara. Es causado por daño a nervios simpáticos como consecuencia de un accidente cerebrovascular, un tumor o una lesión en la médula espinal.
Mayo Clinic. (2019). Síndrome de Horner. Recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/horner-syndrome/symptoms-causes/syc-20373547
26. Neuromielitis óptica
Es una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central similar a la esclerosis múltiple, pero con ataques más severos. Afecta principalmente a los nervios del ojo, produciendo neuritis óptica, y la médula espinal (mielits). Durante esta condición se producen anticuerpos contra la acuaporina-4, que es el canal de agua más abundante en el sistema nervioso central y activa otros componentes del sistema inmunológico, causando inflamación. Como resultado, el cerebro y la espina dorsal presentan pérdida de mielina. Entre los signos se encuentra dolor en los ojos, pérdida de visión, debilitamiento o parálisis de brazos y piernas, pérdida de control de la vejiga e intestino, náuseas y vómitos. Tanto niños como adultos son afectados, pero hay mayor incidencia en féminas. La imagen muestra engrosamiento del nervio óptico, causado por la inflamación.
National Institute of Neurological Disorders. (2019). Neuromyelitis Optica Information Page. Recuperado de: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neuromyelitis-Optica-Information-Page
Jarius, S., Wildemann, B., & Paul, F. (2014). Neuromyelitis optica: clinical features, immunopathogenesis and treatment. Clinical & Experimental Immunology, 176(2), 149-164.
27. Espasmos nutans
Es un desorden que afecta a infantes en el que los mismos presentan un movimiento rápido e incontrolable de los ojos (nistagmo), movimiento constante de la cabeza (como de rebote) y cuello orientado hacia un lado de forma tensa (como en la imagen). Los signos suelen presentarse entre los cuatro a doce meses de edad y suelen desaparecer espontáneamente luego de meses o años. Aunque la causa no ha sido elucidada aún, se ha asociado con deficiencia de vitamina D y, en pocos casos, se ha atribuido a tumores cerebrales u otras condiciones graves.
MedlinePlus. (2020). Spasmus nutans. Recuperado de: https://medlineplus.gov/ency/article/001409.htm
28.. Espasmos infantiles
Es un desorden convulsivo que afecta mayormente a los niños de un año. Se observan convulsiones cíclicas de poca duración con rigidez en los músculos de los brazos y piernas y un desplazamiento hacia delante de la cabeza del bebé (figura derecha). El mismo se puede deber a malformaciones cerebrales, infecciones, lesiones cerebrales, anormalidades en los vasos sanguíneos, trastornos metabólicos o genéticos.
Smith, M. S., Matthews, R., & Mukherji, P. (2019). Infantile Spasms. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
Chungani, H. (2017) Espasmos Infantiles. Kids Health. Recuperado de: https://kidshealth.org/es/parents/infantile-spasms-esp.html
29. Convulsiones de ausencia
Durante este tipo de convulsión el paciente presenta una mirada vacía fija durante 10 segundos, por lo general, donde el paciente no es capaz de responder a estímulos. Entre los signos están la interrupción repentina del movimiento, parpadeo consistente, fricción de los dedos y pequeños movimientos con ambas manos. Esta convulsión ocurre en varios tipos de epilepsias generalizadas idiopáticas o genéticas. El paciente no tiene recuerdos del incidente. Las convulsiones de ausencia son más frecuentes en niños que en adultos.
Mayo Clinic. (2019). Crisis de ausencia. Recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/petit-mal-seizure/symptoms-causes/syc-20359683
30. Convulsiones tónica-clónica
La primera fase de este tipo de convulsión es la tónica, en la que todos los músculos se endurecen, el aire pasando por las cuerdas vocales generan un sonido de llanto, el paciente pierde completamente la conciencia y se cae al suelo. La fase clónica le sigue a la tónica y en esta las piernas y brazos presentan espasmos rítmicos, flexionándose y relajándose. Estas convulsiones suelen durar de 1-3 minutos. Este es el tipo de convulsión más común en pacientes con epilepsia.
Kiriakopoulos, E. (2017). Tonic-clonic Seizures. Epilepsy Foundation. Recuperado de: https://www.epilepsy.com/learn/types-seizures/tonic-clonic-seizures
31. Epilepsia gelástica
Es una forma de rara de epilepsia no convulsiva que es más frecuente en pacientes jóvenes. Es resultado de una malformación congénita (hamartoma) del hipotálamo, y en menor medida, el lóbulo temporal. Durante los episodios, el paciente muestra cambios en el comportamiento y risas repentinas. Las risas se describen como huecas, no placenteras, con una duración de 30-45 segundos y se detienen abruptamente. En las imágenes se muestran los gestos de risa que hacen los pacientes durante un episodio.
Ramírez, S. F., Camargo, L., Campos, A. D., Vitola, A., Parra, K., Suarez, W., & Ramírez, V. L. (2012). Crisis gelásticas originadas en lóbulo temporal. Acta neurol. colomb, 28(4), 213-217.
Epilepsy Action. (2019). Gelastic Epilepsy. Recuperado de: https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/gelastic-epilepsy
32. Síndrome de Tourette
Desorden neurológico caracterizado por movimientos involuntarios repetitivos y estereotipados en conjunto con vocalizaciones involuntarias. Los primeros síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 3 a 9 años. Los varones son afectados de 3-4 veces más que las féminas. Estos tics que se presentan empeoran si el paciente esta emocionado o presenta ansiedad. La causa aún no está determinada, pero se han propuesto anormalidades en ciertas áreas del cerebro, como los ganglios basales e irregularidades en neurotransmisores. Las imágenes son fases progresivas de un episodio en el cual el paciente presentó movimientos en el cuello, cabeza, rostro y hombros.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2012). Tourette Syndrome Fact Sheet. Recuperado de: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tourette-Syndrome-Fact-Sheet
33. Hipotonía
La hipotonía es la disminución del tono muscular, haciendo que el paciente luzca flácido. Puede ser resultado de daño en el cerebro, espina dorsal, nervios o músculos, ya sea por traumas, factores ambientales, genéticos, musculares o desordenes del sistema nervioso central. Se presenta como signo en el síndrome Down, distrofia muscular, parálisis cerebral, síndrome de Prader-Willi, distrofia mioclónica y otros. Los infantes que la presentan carecen del control de su cabeza y sus extremidades cuelgan similar a una muñeca. La hipotonía no afecta el intelecto, aunque está asociado a problemas con la movilidad, postura, respiración, habla y reflejos pobres.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2019). Hypotonya Information Page. Recuperado de: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Hypotonia-Information-Page
34. Esclerosis Múltiple
Enfermedad caracterizada por la desregulación del sistema inmunológico, en la que células inmunológicas elaboran una respuesta contra la mielina de las neuronas, provocando heridas en el tejido nervioso, como las que se observan en la imagen (manchas blancas). Se presenta en menor medida en pacientes pediátricos, quienes comprenden del 4-5% de pacientes con esta enfermedad.
Inaloo, S., & Haghbin, S. (2013). Multiple sclerosis in children. Iranian journal of child neurology, 7(2), 1–10.
35. Espina Bífida
Malformación congénita del tubo neural, que consiste en el cierre incompleto de la columna vertebral y se observa como una protuberancia (flechas). Es caso más común es mielomeningocele, en el que el tejido neural expuesto se degenera in utero. Afecta 1 de cada 1,000 embarazos. Los pacientes experimentan déficit neurológico en las regiones debajo de la lesión, incluyendo debilidad en las extremidades bajas, parálisis, incontinencia urinaria y fecal, entre otros.
Copp, A. J., Adzick, N. S., Chitty, L. S., Fletcher, J. M., Holmbeck, G. N., & Shaw, G. M. (2015). Spina bifida. Nature reviews. Disease primers, 1, 15007. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.7
36. Enfermedad de Alexander
Enfermedad progresiva que afecta predominantemente a infantes. Provoca convulsiones, hidrocefalia, discapacidad intelectual y alta concentración de proteínas en el fluido cerebroespinal. Se observan anormalidades severas (flechas) en la materia blanca, cerebelo y ganglios basales en el MRI.
Srivastava, S., & Naidu, S. (2015). Alexander disease. In GeneReviews®[Internet]. University of Washington, Seattle.
37. Parálisis de Bell
Se caracteriza por una debilidad parcial o parálisis completa del movimiento facial causada por la disfunción de neuronas motoras bajas del nervio facial. Se presenta unilateralmente, con igual frecuencia en ambos lados de la cara. Puede causar dolor leve en la parte posterior del oído, entumecimiento facial, poca tolerancia a sonidos ordinarios y perturbación del gusto en la parte anterior de la lengua.
Holland, N. J., & Bernstein, J. M. (2014). Bell's palsy. BMJ clinical evidence, 2014, 1204.
38. Síndrome Dandy-Walker
Anomalía congénita de la fosa posterior que comúnmente aparece durante la infancia, caracterizada por alteraciones en el vermis cerebeloso, dilatación cística del cuarto ventrículo, que promueve el desplazamiento superior de la tienda del cerebelo y la tórcula. Los pacientes suelen presentar hidrocefalia. Este síndrome es más frecuente en el sexo femenino, con una relación 3:1.
Zamora, E. A., & Ahmad, T. (2019). Dandy Walker Malformation.
39. Enfermedad de Krabbe
Enfermedad neurodegenerativa causada por la deficiencia de la enzima galactosilceramidasa. Como consecuencia, se acumula un componente de la mielina que rodea las neuronas, galactocerebrósido, no metabolizado completamente, provocando deterioro de la materia blanca. Los síntomas suelen aparecen antes de los 6 meses. Se observa disminución del estado de alerta, dificultad para alimentarse, postura fija y tensa, espasmos musculares, convulsiones, pérdida progresiva de la capacidad para tragar y respirar, entre otros.
Pastores, G. M. (2009). Krabbe disease: an overview. International journal of clinical pharmacology and therapeutics, 47, S75-81.
40. Síndrome de Rett
Este síndrome se presenta casi exclusivamente en niñas. Se presenta un desarrollo normal hasta los 6-18 meses luego del nacimiento y más tarde los pacientes exhiben problemas en el lenguaje, aprendizaje, coordinación y otros. Las niñas afectadas pierden la capacidad de utilizar sus manos y muestran movimientos repetitivos en las manos, como retorcimiento de los dedos y aplausos. Otros signos son una circunferencia de cabeza pequeña (microcefalia), problemas para respirar, babeo excesivo, movimientos inusuales de ojos, como mirada intensa o parpadeo excesivo, convulsiones, escoliosis y otros.
National Institute of Health. (2020). Rett Syndrome. Recuperado de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/rett-syndrome
41. Moyamoya
Es una enfermedad progresiva cerebrovascular causada por un bloqueo en la porción intracraneal de la carótida interna y el polígono de Willis. Como resultado, pequeños vasos sanguíneos tratan de compensar esta obstrucción. Esta condición afecta principalmente a niños de 5 a 9 años, pero también puede afectar a adultos (especialmente a los 45 a 49 años), y es más común en comunidades asiáticas. Algunos de los síntomas son derrame cerebral, ataque isquémico transitorio, debilitamiento muscular, parálisis en un lado del cuerpo, dolor de cabeza, convulsiones, problemas de visión y otros. Puede desarrollarse tras otras condiciones y se han evidenciado mutaciones asociadas a Moyamoya.
Rupareliya, C., & Lui, F. (2019). Moyamoya Disease.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2019). Moyamoya Disease Information Page. Recuperado de: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Moyamoya-Disease-Information-Page
42. Distrofia Muscular de Duchenne
Esta es una de las formas más severas de distrofia muscular heredada y es la enfermedad neuromuscular hereditaria más común. Se origina por la mutación del gen distrofina localizado en el cromosoma Xp21, lo que resulta en la perdida de la integridad de la membrana de las miofibrillas en los músculos debido a la producción limitada de la proteína distrofina. Se presentan ciclos de necrosis y regeneración. Está ligada a X y los varones son más propensos que las féminas. Los signos asociados a esta enfermedad son baja estatura, hipotonía, frecuentes caídas, dificultad para levantarse, problemas para correr/brincar, caminar en talones, dolor y rigidez muscular, discapacidad intelectual, cardiomiopatía y retraso en el crecimiento. Los pacientes suelen requerir silla de ruedas a los 12 años.
Venugopal, V., & Pavlakis, S. (2019). Duchenne Muscular Dystrophy. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
43. Distrofia Muscular de Becker
Condición recesiva ligada a X, causada por la mutación del gen distrofina, que resulta en la degeneración progresiva y debilidad proximal de músculo. Esta condición es menos común y menos severa que la distrofia muscular de Duchenne. Los síntomas suelen aparecen más tarde que en la distrofia muscular de Duchenne. Entre los signos está la baja estatura, debilidad muscular selectiva de la parte proximal de extremidades inferiores inicialmente y luego las distales superiores e hipertrofia de las pantorrillas. Los pacientes experimentan calambres, habilidad retrasada para brincar, correr, subir escaleras y perturbaciones cognitivas.
Mayo Clinic. (2020). Muscular dystrophy. Recuperado de: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388
44. Signo de Gowers
Maniobra en la que el paciente escala las piernas con las manos para poder ponerse de pie para compensar la debilidad en los músculos pélvicos y proximales de las extremidades bajas. Para minimizar la sobrecarga de los extensores de la rodilla el paciente adopta una postura con las piernas bastante separadas, con flexión del torso y posición equina del pie (flexionado hacia un lado). Este signo es indicativo de distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, enfermedades pseudomiopáticas proximales ascendentes, atrofia muscular espinal y otros.
Shrestha, S., & Munakomi, S. (2019). Gowers Sign.
45. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Es uno de los desórdenes neurológicos heredados más común. Consiste en un grupo de enfermedades en la que se afectan los nervios periferales, tanto motores como sensoriales. Se observa una degeneración progresiva de los músculos de los pies (que suele producir deformidades en el arco de los mismos, como se aprecia en la imagen), piernas, manos y antebrazo y pérdida de sensación de las extremidades y dedos de manos y pies. Mutaciones en diversos genes pueden causar el mismo cuadro clínico. En el tipo 1A de Charcot-Marie-Tooth la mutación ocurre en el cromosoma 17, en una proteína que codifica para la mielina. Otros tipos son el 1B, autosomal recesivo y el ligado a X.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2020). Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet . Recuperado de: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet
46. Síndrome de Aicardi
Este síndrome ocurre casi exclusivamente en féminas y se caracteriza por un cuerpo calloso (región que une los hemisferios cerebrales) subdesarrollado. En infantes se observan convulsiones de tipo espasmos infantiles que progresan a epilepsia. Los pacientes presentan defectos en el tejido sensitivo a luz de la retina. Otros signos que suelen estar presentes son asimetría de los hemisferios, pocos surcos o surcos de tamaño reducido, microcefalia y ventrículos agrandados. Físicamente poseen características faciales inusuales, como nariz chata, orejas grandes, cejas escazas y ojos subdesarrollados. Además poseen manos pequeñas y malformaciones en ellas. En los casos más graves, los pacientes no viven más allá de la infancia.
National Institute of Health. (2020). Aicardi syndrome. Recuperado de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome
47. Síndrome de Angelman
Desorden genético que afecta primordialmente el sistema nervioso. Hay un retraso severo en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultad para hablar, problemas con el balance y movimiento, temblor en extremidades y un comportamiento inusualmente feliz. El paciente se ríe y sonríe con frecuencia y exhibe alta excitabilidad. Se observa con frecuencia microcefalia, convulsiones y problemas del sueño. Es común que los pacientes muestran una fascinación por el agua. Los síntomas comienzan a aparecer luego del primer año, pero es luego de varios años cuando el diagnóstico es evidente. Es causado por la pérdida de la función de un gen llamado UBE3A.
Dagli, A. I., Mueller, J., & Williams, C. A. (2017). Angelman syndrome. In GeneReviews®[Internet]. University of Washington, Seattle.
National Institute of Health. (2020). Angelman Syndrome. Recuperado de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome#genes
48. Síndrome de Coffin-Lowry
Esta condición se caracteriza por presentar discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Los casos en varones son más severos que en las féminas, pues estas tienden a ser cognitivamente normal o con discapacidad intelectual leve. Es causada por una mutación en el gen RPS6KA3. La condición suele comenzar durante la infancia o la adolescencia. Se presentan episodios de colapso cuando son sorprendidos con sonidos fuertes. Los pacientes poseen características faciales distintivas, incluyendo una frente prominente, mayor distanciamiento de ojos, desviación de ojos hacia abajo, nariz pequeña y ancha y labios voluminosos. La microcefalia, baja estatura y curvatura anormal de la espina dorsal son signos adicionales de esta condición.
National Institute of Health. (2020). Coffin-Lowry Syndrome. Recuperado de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/coffin-lowry-syndrome
49. Craneosinostosis
Esta condición es causada por la fusión temprana de las suturas craneales. Cuando esto sucede el cráneo comienza a crecer perpendicular a la sutura cerrada, haciendo que la estructura del mismo se vea afectada. Como resultado, se genera alta presión intracraneal con efectos en el sistema respiratorio y nervioso, incluyendo el desarrollo. Esta malformación puede deberse a exposición a teratógenos durante el embarazo u otros factores ambientales o mutaciones. Aparece además como signo de algunos síndromes, como Apert, Crouzon y otros o puede no estar asociada a un síndrome. La corrección de la estructura craneal puede ser manejada por métodos quirúrgicos como por cascos de remodelación, dependiendo de la severidad del caso.
Betances, E. M., Mendez, M. D., & Das, J. M. (2019). Craniosynostosis. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
50. Distrofia neuroaxonal infantil
Es un desorden neurológico hereditario autosomal que afecta los axones, la parte terminal de la neurona que transmite el mensaje a la siguiente neurona. Los pacientes experimentan pérdida progresiva de la visión, del control muscular y capacidades mentales. Pueden presentarse convulsiones. No se ha confirmado la causa genética ni metabólica, pero se ha asociado a una acumulación de compuestos tóxicos en nervios que inervan músculos, piel y tejido conjuntivo de los ojos. Los síntomas suelen presentarse en los primeros dos años de vida. Deformidades faciales comunes son frente prominente, estrabismo, nariz y quijada inusualmente pequeña y orejas grandes y bajas. En la biopsia de tejido se observan conglomerados en los axones, lo que confirma el diagnóstico (imagen).
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2019). Infantile Neuroaxonal Dystrophy Information Page. Recuperado de: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Infantile-Neuroaxonal-Dystrophy-Information-Page
Scola, R. H., Werneck, L. C., Ramos, C. S., Barea, L. M., & Sanderson, A. M. (1999). Infantile neuroaxonal dystrophy: report of 2 cases. Arquivos de neuro-psiquiatria, 57(4), 1000-1004.
51. Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
Este es un desorden de la unión neuromuscular de tipo autoinmune, aunque puede estar asociado al cáncer. Se generan anticuerpos contra los canales de calcio dependientes de voltaje (azul en la imagen) en el terminal axónico en las neuronas presinápticas, resultando en una disminución de la liberación del neurotransmisor acetilcolina. Como consecuencia, se observa debilidad muscular como la manifestación clínica primaria. Además, se observa disfunción del sistema nervioso autonómico, ausencia de reflejos de tendón profundo y también se pueden presentar síntomas oculares, como el descenso de un párpado (ptosis) y visión borrosa (diplopia). Aunque el pico de la aparición de los síntomas es en la adultez, a los 35 años, también puede afectar a menores.
Jayarangaiah, A., & Kariyanna, P. T. (2019). Lambert Eaton Myasthenic Syndrome. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
52. Síndrome de Landau-Kleffner
Este desorden neurológico se caracteriza por la pérdida de la capacidad de comprender y expresar el lenguaje y por convulsiones recurrentes. La sintomatología se comienza a presentar entre los 2-8 años y los varones son más afectados que las féminas. Las convulsiones asociadas a esta condición son de tipo parcial compleja, clónica generalizada o de ausencia. Algunos niños pueden desarrollar problemas de la conducta como hiperactividad, déficit de atención, problemas de temperamento y discapacidad intelectual. El síndrome se hereda de forma autosomal dominante y mutaciones en el gen GRIN2A han sido vinculadas a la condición. El electroencefalograma (EEG) es gran herramienta de diagnóstico debido a que los pacientes muestran actividad cerebral distintiva en ambos hemisferios. En la imagen se muestra un EEG de una paciente de 5 años, en el que se puede comparar la actividad en el estado despierto (izquierda), activación de la actividad epiléptica durante la primera etapa del sueño (medio) y patrón de pico-onda en etapas no REM (derecha), lo cual es distintivo de esta condición.
Pearl, P. L., Carrazana, E. J., & Holmes, G. L. (2001). The Landau-Kleffner Syndrome. Epilepsy currents, 1(2), 39–45. https://doi.org/10.1046/j.1535-7597.2001.00012.x
53. Síndrome de Menkes
En esta condición metabólica disminuye la habilidad de las células para absorber el cobre. Se caracteriza por generar cabello escaso, blancuzco y con dobleces. Los pacientes presentan inhabilidad de ganar peso, baja tonicidad muscular (hipotonía), características faciales decaídas, convulsiones, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. La condición suele ser fatal y los pacientes no viven más allá de los 3 años, aunque el tratamiento puede prolongar la vida hasta los 13 años. Está ligada a X, se transmite de forma recesiva y es causada por una mutación en el gen ATP7A, el cual codifica para una proteína que regula los niveles de cobre en el cuerpo. Como resultado, se distribuye incorrectamente el cobre en el cuerpo, acumulándose en lugares como el intestino delgado y riñones y manteniendo bajos niveles en el cerebro. Aunque el cobre es tóxico en altos niveles, es necesario para muchas enzimas que dependen del mismo en la función y estructura de los huesos, piel, cabello y sistema nervioso.
National Institute of Health. (2020). Menkes Syndrome. Recuperado de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome#genes
54. Síndrome de Moebius
Es una condición neurológica poco común que afecta principalmente los músculos que controlan la expresión facial y el movimiento ocular. Los signos y síntomas surgen desde el nacimiento. Los pacientes tienen dificultad para comer y no pueden realizar expresiones faciales, como sonreír, levantar las cejas y fruncir el ceño, debido a que poseen debilidad o parálisis de los músculos faciales. Presentan rasgos faciales distintivos, como quijada pequeña, boca diminuta y lengua corta y con forma peculiar. Suelen tener paladar alto o abierto y dientes desalineados o escasos. En cuanto a los signos oculares, se observa estrabismo, incapacidad de seguir objetos con los ojos y resequedad en los ojos porque los párpados no suelen cerrar completamente. Otras áreas afectadas son los huesos, donde puede presentar malformaciones en manos y pies, hipotonía, pérdida de audición y retraso en el desarrollo motor.
National Institute of Health. (2020) Moebius Syndrome. Recuperado de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/moebius-syndrome
55. Síndrome de Prader-Willi
Corresponde a una condición genética compleja, en la que se afectan varios sistemas del cuerpo, a causa de la perdida de función del cromosoma 15 cuando es heredada paternalmente. Los pacientes muestran bajo tono muscular, dificultad para alimentarse, retraso en el desarrollo, apetito insaciable (lo que conduce a obesidad -A- y usualmente diabetes tipo 2), perturbación intelectual moderada, comportamiento compulsivo (como rascarse la piel - C), problemas de sueño, y otros. Características físicas asociadas son frente estrecha, ojos almendrados, boca triangular, baja estatura, manos pequeñas (B), genitales subdesarrollados, piel lisa y clara e infertilidad.
National Institude of Health. (2020). Prader-Willi Syndrome. Recuperado de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome#statistics
56. Síndrome de Ohtahara
Corresponde a un tipo de epilepsia poco común en el que las convulsiones son difíciles de controlar y se observa retraso en el desarrollo. Usualmente se presenta en los primeros tres meses de vida (primeros 10 días) y se caracteriza por provocar convulsiones tónicas, pero también pueden experimentar convulsiones focales. Las convulsiones duran alrededor de 10 segundos y pueden ocurrir cientos de veces al día. Puede originarse a raíz de una estructura cerebral anormal ya sea por daño o por mutaciones o por causas metabólicas. En el electroencefalograma muestran un patrón de actividad llamado estallido-supresión, en el que se presentan altos voltajes alternados con periodos de baja actividad (imagen). Los pacientes mueren frecuentemente durante la infancia.
Beal, J. C., Cherian, K., & Moshe, S. L. (2012). Early-onset epileptic encephalopathies: Ohtahara syndrome and early myoclonic encephalopathy. Pediatric neurology, 47(5), 317-323.
57. Síndrome Congénito por el Virus del Zika
Ocurre cuando una paciente del virus Zika embarazada pasa el virus al feto, comúnmente tarde en el primer trimestre, pero puede darse en el segundo y tercer trimestre. La infección intrauterina por el virus del Zika provoca un espectro de anomalías severas neurológicas. La morfología craneal presenta microcefalia severa, suturas craneales superpuestas, hueso occipital prominente, depresión de los huesos frontales y parietales y cuero cabelludo excesivo. Entre las anomalías cerebrales se observa calcificaciones intracraneales subcorticales, ventrículos más grandes, patrón anormal de giros cerebrales, ausencia del cuerpo calloso, disminución en la mielinización y ausencia de vermis cerebelar. Las células progenitoras neurales son uno de los targets principales del virus Zika. Ademas, se pueden presentar anormalidades oculares, incluyendo atrofias en el iris, ojo (u ojos) pequeño, cataratas, calcificaciones intraoculares, entre otras. Los pacientes también pueden mostrar limitaciones congénitas del movimiento articular. En la mayoría de los casos se observa un retraso severo en el desarrollo neurológico, incluyendo discapacidades cognitivas y motoras, convulsiones, hipertonía, espasticidad, llanto excesivo, dificultad para comer (disfagia), entre otros. Los casos varían entre pacientes y no todos muestran los mismos síntomas.
Moore, C. A., Staples, J. E., Dobyns, W. B., Pessoa, A., Ventura, C. V., Fonseca, E. B., Ribeiro, E. M., Ventura, L. O., Neto, N. N., Arena, J. F., & Rasmussen, S. A. (2017). Characterizing the Pattern of Anomalies in Congenital Zika Syndrome for Pediatric Clinicians. JAMA pediatrics, 171(3), 288–295. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2016.3982
58. Síndrome de Blau
Es un desorden inflamatorio que presenta un cuadro de dermatitis y artritis granulomatosa y uveítis (inflamación de la capa media del ojo). Los síntomas comienzan a presentarse en infancia temprana, antes de los 4 años. También se puede observar irritación y dolor del ojo, sensibilidad a la luz, visión borrosa, inflamación de la conjuntiva, glándulas lacrimales, retina, nervio óptico y hasta ceguera. Algunos pacientes presentan inflamación del riñón, depósitos de calcio en el riñón y fallo renal. Aunque es menos común, otros órganos pueden afectarse, como lo es el cerebro, corazón e hígado, además de neuropatía (disfunción de nervios). Esta condición es extremadamente rara, pues su frecuencia es de menos de uno en un millón. Es causada por mutaciones en el gen NOD2, haciendo que la proteína NOD2 envuelta en la respuesta inmunológica se vuelva hiperactiva, generando una respuesta inflamatoria anormal.
National Institute of Health. (2020). Blau Syndrome. Recuperado de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/blau-syndrome#genes
59. Mielopatía Cervical
Condición que describe la compresión de la columna espinal a nivel cervical, lo que resulta en espasticidad (contracciones musculares sostenidas), exceso de reflejos (hiperreflexia), reflejos patológicos, poca coordinación de manos y dedos, y perturbación en el caminar. La mayoría de los pacientes presentan síntomas en las extremidades superiores predominantemente, limitando su habilidad de peinarse, sujetar objetos y vestirse. Dependiendo de los tractos neurales que se afecten los pacientes pueden perder la sensación. Como herramienta diagnóstica se examinan los reflejos en búsqueda de hiperreflexia. Si el paciente no es sometido a tratamiento puede desarrollar parálisis y pérdida de función.
Donnally III, C. J., & Odom, C. K. (2019). Cervical Myelopathy. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
60. Pseudotumor cerebral
También conocido como hipertensión intracraneana idiopática. Es un desorden que se caracteriza por alta presión intracraneal y está asociada a dolor de cabeza, papiledema, cambios en la visión y otros. Puede causar pérdida de la visión. La etiología se basa en una acumulación del fluido cerebroespinal, ya sea por el decremento de absorción o el aumento en la producción del mismo. No se conoce la causa de este decremento en absorción o aumento en producción. Afecta mayormente a féminas adultas, pero también puede afectar a infantes de ambos sexos. Los síntomas que se presentan son dolor de cabeza, pérdida transitoria o persistente de la visión, visión doble (diplopía), visión de luces, papiledema y parálisis del nervio craneal Abducens.
Mayo Clinic. (2019). Seudotumor cerebral. Recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/pseudotumor-cerebri/symptoms-causes/syc-20354031
V. Anatomía/Fisiología
A continuación se detallan los nervios craneales, agrupados según suelen ser examinados durante el examen neurológico.
61. Nervio Craneal I – Olfatorio
Transmite información sensorial al cerebro permitiendo la sensación de olores. Usualmente este nervio no suele examinarse durante el examen neurológico, pero la evaluación consiste en tapar un orificio de la nariz para que el paciente identifique ciertos olores. Se puede diagnosticar hiperosmia, hiposmia, anosmia bilateral o unilateral y disosmia, que pueden estar asociados a trastornos neurológicos, como Parkinson y meningiomas.
Walker, H. K. (1990). Cranial nerve I: The olfactory nerve. In Clinical Methods: The History, Physical, and Laboratory Examinations. 3rd edition. Butterworths.
62. Nervio Craneal II (Óptico), III (Oculomotor), IV (Troclear) y VI (Abucens)
Estos nervios craneales se suelen evaluar juntos durante la examinación. Sus funciones consisten en transmitir información visual, permitir movimiento de ojos y párpados, reflejo de acomodación y reflejo pupilar. Se evalúa el parpadeo ante un estímulo de luz, la capacidad de seguir un objeto con la vista sin mover la cabeza, la vista periferal, fondo de ojos, capacidad para enfocar objetos a corta y larga distancia, tamaño de las pupilas y constricción pupilar ante luz.
Smith, A. M., & Czyz, C. N. (2019). Neuroanatomy, Cranial Nerve 2 (Optic). In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
Joyce, C., Le, P. H., & Peterson, D. C. (2019). Neuroanatomy, Cranial Nerve 3 (Oculomotor). In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
Kim, S. Y., Motlagh, M., & Naqvi, I. A. (2019). Neuroanatomy, Cranial Nerve 4 (Trochlear).
Nguyen, V., & Varacallo, M. (2019). Neuroanatomy, Cranial Nerve 6 (Abducens).
63. Nervio Craneal V (Trigémino) y VII (Facial)
Estos nervios trasmiten información sensorial del rostro, impulsos motores que permiten la masticación, reflejo corneal (trigémino), inervación motora responsable de las expresiones faciales, información sensorial de la lengua e inervación de glándula lacrimal y en cavidad oral (facial). En general, se evalúa parpadeo simétrico al tocar la córnea, sentido del tacto y del dolor en el rostro, cerrar los ojos ante resistencia, cerrar y abrir la mandíbula ante resistencia y la capacidad de hacer expresiones faciales simétricas.
Walker, H. K. (1990). Cranial nerve V: the trigeminal nerve. In Clinical Methods: The History, Physical, and Laboratory Examinations. 3rd edition. Butterworths.
Dulak, D., & Naqvi, I. A. (2018). Neuroanatomy, Cranial Nerve 7 (Facial). In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
64. Nervio Craneal VIII (Vestibulococlear)
Este nervio brinda información sensorial auditiva (nervio coclear) y sobre nuestra posición y movimiento en el espacio (nervio vestibular). Se evalúa la capacidad del paciente a escuchar y responder ante sonidos y verificar si no presenta un movimiento ocular rápido e involuntario (nistagmos) al girar completamente la cabeza hacia un lado.
Bordoni, B., Sugumar, K., & Daly, D. T. (2020). Neuroanatomy, Cranial Nerve 8 (Vestibulocochlear). In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
Sanders, R. D., & Gillig, P. M. (2010). Cranial nerve VIII: hearing and vestibular functions. Psychiatry (Edgmont), 7(3), 17.
65. Nervio Craneal IX (Glosofaríngeo) y X (Vago)
Entre las funciones de estos nervios se encuentran los movimientos que nos permiten hablar y tragar, inervación parasimpática de las glándulas paratiroides, información sensorial de la orofaringe, la membrana timpánica, seno carotídeo, la parte posterior de la lengua para percibir el sabor, movimientos involuntarios cardíacos, del esófago, pulmonares y gastrointestinales. Se evalúa la capacidad de hablar, tragar, simetría del arco palatal, contracción del arco palatal al decir “ahh” y reflejo de nauseas.
Walker, H. K. (1990). Cranial nerves IX and X: the glossopharyngeal and vagus nerves. In Clinical Methods: The History, Physical, and Laboratory Examinations. 3rd edition. Butterworths.
Thomas, K., & Das, J. M. (2019). Neuroanatomy, Cranial Nerve 9 (Glossopharyngeal). In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
66. Nervio Craneal XII (Hipogloso)
Este nervio es responsable de controlar los movimientos de la lengua. Se le solicita al paciente abrir la boca y sacar la lengua para inspeccionar la lengua del paciente en busca de atrofia o fasciculaciones. Además, se observa orientación y tonicidad de la lengua.
Walker, H. K. (1990). 65 Cranial Nerve XII: The Hypoglossal Nerve.
67. Nervio Craneal XI (Accesorio)
Este nervio es esencial para el movimiento voluntario del cuello y los hombros, la musculatura de la laringe y la sensación del trapecio y esternocleidomastoideo. Se analiza la presencia de atrofia o movimientos irregulares en el trapecio. Se evalúa la fuerza y contracción del trapecio y el esternocleidomastoideo haciendo una fuerza contraria cuando el paciente alza los hombros o mira hacia un lado. Suele verse afectado en casos de biopsias de nódulos linfáticos, cirugías de cuello, carótidas y yugular, cirugías estéticas y traumas (causados por un cuchillo o bala). También puede afectarse en enfermedades de las neuronas motoras, inflamación en nervios braquiales y otros.
Bordoni, B., Reed, R. R., Tadi, P., & Varacallo, M. (2019). Neuroanatomy, Cranial Nerve 11 (Accessory). In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
68. Polígono de Willis
El círculo de Willis es un anillo de vasos sanguíneos que conectan la circulación cerebral anterior con la posterior. En este punto las arterias carótidas internas se ramifican en arterias más pequeñas que irrigan a más del 80% del cerebro. El mismo protege contra la isquemia en caso de que un vaso sanguíneo sufra algún daño.
Rosner, J., & Lui, F. (2018). Neuroanatomy, Circle of Willis. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
69. Giro Cingulado
Región del cerebro ubicada en la parte medial de los hemisferios cerebrales. El giro cingulado es parte del sistema límbico. La corteza de esta región cerebral es considerada el punto de conexión entre las emociones, la sensación y la acción. Otras funciones son el procesamiento motivacional, control ejecutivo, memoria de trabajo, orientación de atención, consolidación de memorias de largo plazo y procesamiento de estímulos emocionales.
Jumah, F. R., & Dossani, R. H. (2019). Neuroanatomy, Cingulate Cortex. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
70. Vermis cerebeloso
El vermis es una depresión longitudinal ubicada en el cerebelo y une los hemisferios del mismo. La corteza del vermis coordina el movimiento del tronco, incluyendo el cuello.
Jimsheleishvili, S., & Dididze, M. (2019). Neuroanatomy, Cerebellum. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
VI. Vocabulario Técnico
71. Aciduria orótica
Es un desorden autosomal recesivo poco común que se caracteriza por glóbulos rojos agrandados (anemia megaloblástica) y cristales de ácido orótico en la orina. Es causado por variaciones en el gen UMPS, pero debido a que es poco común no se entiende a cabalidad. Se presenta frecuentemente retardación física y mental. Entre los problemas neurológicos que se observan está discapacidad intelectual, convulsiones (menos frecuente) y un signo físico asociado a este desorden es la incapacidad de ganar peso y crecer de acuerdo a su edad y género. Se presenta temprano en la vida del paciente.
NCBI. (n.d.). Orotic acid. Recuperado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/78642
72. Afasia
Afección en la que el paciente pierde la capacidad de comunicarse, tanto de forma oral y escrita, pues se afecta la habilidad de hablar y entender el lenguaje. Suele desarrollarse rápidamente luego de un derrame o herida en la cabeza, aunque también de forma gradual en casos de tumores cerebrales o condiciones progresivas. Entre los síntomas que se presentan está el que el paciente exprese oraciones cortas o incompletas, que no tengan sentido, que sustituya palabras o sonidos, diga palabras incomprensibles, escriba oraciones sin sentido o no pueda entender una conversación. Existen diversos tipos de ataxias y entre ellos se encuentra la comprensiva (llamada también ataxia de Broca), en la que el paciente comprende lo que le dicen, pero presenta dificultad para emitir el habla. La ataxia expresiva (también llamada afasia de Wernicke) es aquella en la que el paciente puede hablar con fluidez oraciones largas y complejas, pero carecen de sentido, pues usan palabras irreconocibles. Estos no suelen entender el lenguaje hablado y no suelen percatarse de que los demás no le entienden. Afasia global es el tipo de afasia que se caracteriza por una comprensión pobre y dificultad para formar las palabras y oraciones. Esta es resultado de un daño extenso en las redes cerebrales del lenguaje.
Mayo Clinic. (2020). Aphasia. Recuperado de: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aphasia/symptoms-causes/syc-20369518
73. Agrafia
Se refiere a la pérdida de la habilidad para escribir o deletrear. El origen puede ser por perturbaciones motoras, visuoespaciales o la conciencia de la persona de su posición y movimiento. La agrafia central corresponde a un tipo de agrafia asociada a la afasia y puede ser superficial (se escribe erróneamente palabras irregulares produciendo errores fonológicos) o profunda (incapacidad de escribir palabras no familiares y comete errores semánticos). La agrafia mecánica es la pérdida del control motor, debido a debilidad, dificultad en el aprendizaje motor y movimientos involuntarios incontrolables.
Larner, A. (2011). A Dictionary of Neurological Signs. Springer. Recuperado de: https://www.brainmaster.com/software/pubs/brain/contrib/A%20Dictionary%20of%20Neurological%20Signs.pdf
74. Aloquiria
Término que describe cuando un paciente localiza erróneamente estímulos sensoriales en la extremidad opuesta del cuerpo al lugar donde realmente se hace el estímulo. Puede ocurrir en pacientes con negligencia (desorden de atención en el que los pacientes no pueden orientar o detectar estímulos localizados en el lado opuesto a una lesión).
Larner, A. (2011). A Dictionary of Neurological Signs. Springer. Recuperado de: https://www.brainmaster.com/software/pubs/brain/contrib/A%20Dictionary%20of%20Neurological%20Signs.pdf
75. Ataxia
La ataxia se define como una perturbación en la coordinación del movimiento voluntario. Esta no corresponde a una enfermedad, sino un signo clínico. La ataxia es una manifestación de múltiples enfermedades. Suele ser causada por la disfunción cerebelar o perturbaciones vestibulares o de la información receptiva de propiocepción al cerebelo. Como resultado, se afecta el control del movimiento voluntario, tanto en el tiempo en que se ejecuta, la dirección y la fuerza. El paciente muestra temblores, tanto en extremidades y en ojos. El enfoque de los síntomas depende del origen de la ataxia, pues varía dependiendo del área del cerebelo afectada. Además, se han descrito ataxias sensoriales, ópticas y frontales.
Larner, A. (2011). A Dictionary of Neurological Signs. Springer. Recuperado de: https://www.brainmaster.com/software/pubs/brain/contrib/A%20Dictionary%20of%20Neurological%20Signs.pdf
76. Aura
El aura es el término neurológico que corresponde a una sensación que dura de segundos a minutos que ocurre inmediatamente anterior al inicio de un evento neurológico, como una convulsión epiléptica o un ataque de migraña. De esta forma, las auras alertan al paciente de que ocurrirá el evento. Sin embargo, puede experimentar el aura sin que se presente el evento. Durante las auras, los pacientes pueden sufrir alucinaciones, distorsiones del sentido del olfato, perturbaciones en la sensación de la piel, audición, abdominales y otros.
Larner, A. (2011). A Dictionary of Neurological Signs. Springer. Recuperado de: https://www.brainmaster.com/software/pubs/brain/contrib/A%20Dictionary%20of%20Neurological%20Signs.pdf
77. Chromosomal microarray
Corresponde a una tecnología utilizada para detectar microdeleciones o duplicaciones con importancia clínica, debido a que están asociadas a condiciones, incluyendo aquellas de carácter neurológico. Se suele realizar a individuos con anomalías que no están asociadas a un síndrome genético, como discapacidad intelectual y autismo. Se suele analizar una muestra de sangre, en donde se expone el DNA a secuencias sintéticas de DNA de una hebra conocidas para detectar anormalidades en el DNA, hibridizando el de la muestra con el sintético. Este estudio posee alta precisión, pues puede detectar cambios tan pequeños como de 5-10 kilobases.
Mayo Clinic. (n.d.) Test ID: CMACB Chromosomal Microarray, Congenital, Blood. Recuperado de: https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35247
78. Desorden de conversión
79. Discapacidad IntelectualDesorden en que el paciente experimenta síntomas que afectan el sistema nervioso, que no se deben a ninguna enfermedad física o herida. Es una respuesta del cuerpo a un evento de estrés físico o emocional. Los síntomas ocurren luego de un periodo de desestabilidad emocional o conflicto psicológico. Incluye una variedad de síntomas neurológicos, pero los más comunes son ceguera, parálisis, pérdida de la voz, dificultad para coordinar los movimientos, pérdida del olfato, pérdida del tacto y cosquilleo de extremidades. Se pueden presentar hasta alucinaciones o convulsiones. Es más común en féminas y los síntomas suelen iniciar en la adolescencia o en la adultez.
National Center for Advancing Translational Science. (2017). Conversion disorder. Recuperado de: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6191/conversion-disorder
Pacientes con esta condición poseen déficit en el neuro-desarrollo caracterizado por limitaciones en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa. El funcionamiento intelectual se refiere a la capacidad del individuo en relación a actividades mentales, como el razonamiento crítico, resolución de problemas, habilidad para aprendizaje, destrezas verbales, es decir, es la habilidad global de comprender la realidad e interactuar con ella. Se conoce además por inteligencia y se mide con el coeficiente intelectual (IQ), donde individuos con un IQ de 70 o menos poseen limitaciones intelectuales. Las dificultades en el comportamiento adaptativo se presentan como la falta de competencia de destrezas sociales (como destrezas interpersonales y responsabilidad social), falta de destrezas conceptuales (como la habilidad de comprender el tiempo, finanzas y lenguaje) y falta de destrezas prácticas (como la capacidad de utilizar herramientas, realizar actividades de la vida cotidiana e interactuar con otras personas). Esta condición puede deberse tanto a anormalidades genéticas como factores ambientales y puede presentarse con otros problemas de salud mental, del neuro-desarrollo y otros neurológicos. Los signos se manifiestan antes de los 18 años y los criterios para diagnástico aplican a niños de 5 años o mayores.
Lee, K., Cascella, M., & Marwaha, R. (2019). Intellectual disability.
80. Dolor de cabeza medicamentoso
Corresponde a un desorden neurológico común que posee un rol significativo en la transformación de dolores de cabeza episódicos a desórdenes crónicos de dolor de cabeza. Se da cuando pacientes con dolores de cabeza primarios (como migraña y aquellos relacionados con la tensión) usan excesivamente la medicación para tratar su dolor de cabeza agudo, haciendo que incremente la frecuencia y la intensidad del dolor de cabeza. De esta forma se desarrolla un ciclo vicioso en el que el tratamiento para el dolor de cabeza se convierte en la causa del mismo. Este tipo de dolor de cabeza se cataloga como dolor de cabeza secundario. Los medicamentos que presentan mayor riesgo son analgésicos que contienen opiáceos o barbitúricos, antiinflamatorios no esteroideos (como aspirina), acetaminofén y otros.
Fischer, M. A., & Jan, A. (2019). Medication-overuse Headache (MOH).
Corresponde a un grupo de enfermedades en la que se afecta el desarrollo tanto en el ámbito social, en la comunicación y en el comportamiento. Se le llama como un espectro debido a que hay mucha variación en el tipo y severidad de los síntomas que presentan los pacientes. Los síntomas suelen aparecer durante los primeros dos años de vida, aunque se puede diagnosticar a cualquier edad. De acuerdo al DSM-5, los criterios de diagnóstico son la dificultad en la comunicación e interacción con las personas, intereses restrictivos, comportamientos repetitivos y síntomas que incapacitan al paciente en su función en la escuela, trabajo y otras áreas. En cuanto a sus habilidades sociales, los pacientes no suelen hacer contacto visual consistente, no suelen escuchar ni mirar a nadie, pueden tener expresiones faciales, movimientos o gestos que no concuerdan con lo que dicen, tono de voz peculiar (como de robot), incapacidad de entender la perspectiva del otro, entre otros. Ejemplos de los comportamientos repetitivos incluyen decir una palabra una y otra vez, mostrar intereses intensos y duraderos por ciertos temas e intolerancia de pequeños cambios en la rutina. Aunque la causa no se ha elucidado, se entiende que existe un componente genético que predispone a padecer esta condición.
National Institute of Mental Health. (2017). Autism Spectrum Disorder. Recuperado de: https://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd/index.shtml
82. Migraña
La migraña es un tipo de dolor de cabeza que causa un dolor intenso y palpitante usualmente en un área de la cabeza y que ha ocurrido más de cinco veces en la vida. Es causada por un flujo de sangre alterado y señales de dolor que generan inflamación en las meninges. La frecuencia de los episodios varía, puede ser una vez al año y en casos en los que el paciente presenta 15 o más dolores de cabeza al mes, 8 de ellos siendo migraña, es criterio para clasificarla como aguda. La migraña suele comenzar durante la adolescencia, pero puede presentarse durante la infancia. En la fase premonitoria, que es la que le precede al episodio perse, el paciente experimenta fatiga, problemas de concentración, rigidez muscular en el cuello, antojos de comida, irritabilidad, depresión, sensibilidad a la luz y náuseas. En algunos casos experimentan aura, con puntos ciegos, luces intermitentes, líneas de color en forma de zig-zag, dificultad para hablar, vértigo y visión doble. La fase de migraña se caracteriza por un dolor que puede durar de horas a días, con náuseas, mareos, vómitos, sensibilidad a la luz y a los sonidos. La fase siguiente, llamada postdrómica, dura unas horas y ya no se experimenta el dolor de cabeza, aunque sí fatiga, sueño, problemas de concentración, irritabilidad, náusea y sensibilidad a la luz. Es común que los episodios surjan los lunes por el cambio de rutina. Las mujeres tienden a ser más afectadas que los hombres.
National Institute of Health. (2020). Migraine. Recuperado de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/migraine#statistics
83. Síncope
Corresponde a un síntoma y no una enfermedad. Es causado por un descenso en el flujo sanguíneo hacia al cerebro, lo que genera la pérdida transitoria de conciencia y tono postural, haciendo que el paciente se caiga al desmayarse. En conjunto se suelen presentar síntomas como mareo, sensación de cabeza liviana, náusea, sudoración excesiva y perturbaciones visuales. Puede deberse a arritmias cardiacas, obstrucciones en los vasos sanguíneos, causas cerebrovasculares o desórdenes del tono vascular.
Grossman SA, Badireddy M. Syncope. [Updated 2019 Dec 16]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK442006/
84. Síncope Vasovagal
Tipo de síncope que corresponde al 50% de los casos en los que se presenta este síntoma. Ocurre una vasodilatación como resultado de baja actividad del sistema nervioso simpático y bajo pulso cardiaco como resultado de la actividad del sistema nervioso parasimpático. Aunque su etiología se desconoce se entiende que es un reflejo que resulta en una respuesta de adaptación exagerada en situaciones de trauma. Estos episodios ocurren en situaciones como permanecer de pie por un tiempo prolongado, estar en un lugar lleno de personas, exponerse a altas temperaturas, experimentar dolor severo o fatiga o estrés extremo.
Grossman SA, Badireddy M. Syncope. [Updated 2019 Dec 16]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK442006/
Jeanmonod, R., & Silberman, M. (2019). Vasovagal Episode. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
85. Síndrome de Reye
Es una enfermedad sin cura que afecta primordialmente a niños en la que todos los órganos son afectados, pero en mayor medida el cerebro, aumentando la presión en el mismo, y el hígado, provocando grandes acumulaciones de grasa en él. Usualmente se presenta luego de una infección viral o durante la misma. La aspirina en infantes puede conducir al desarrollo del síndrome, debido a que puede causar daño mitocondrial inhibiendo el metabolismo de ácidos grasos. Como resultado, aumenta la amonia, lo que produce edema en los astrocitos y consecuentemente en el cerebro, aumentando la presión intracraneal. Entre los síntomas se observa vómito persistente, debilidad, cambios de personalidad, como irritabilidad, desorientación, confusión, delirio, convulsiones y pérdida de conciencia.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2019). Reye's Syndrome Information Page. Recuperado de: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Reyes-Syndrome-Information-Page
86. Síndrome de Troyer
Comprende un desorden genético autosomal recesivo caracterizado por la pérdida progresiva de rigidez muscular y el desarrollo de parálisis de extremidades inferiores, primordialmente, y de las superiores, en menor grado. Entre los síntomas y signos que se presentan está la espasticidad de los músculos de las piernas, debilidad muscular progresiva, parálisis, debilidad de manos y pies, baja estatura, retraso en el desarrollo, desórdenes de aprendizaje, dificultad en el habla, cambios de humor, reflejos exagerados de extremidades inferiores y doblez hacia afuera de las rodillas. Se deteriora progresivamente el músculo y las neuronas motoras. Es causado por una mutación en el gen SPART.
National Institute of Health. (2020). Troyer Syndrome. Recuperado de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/troyer-syndrome#diagnosis
87. Síndrome de Vómitos Cíclicos
Este desorden causa episodios recurrentes de náusea, vómitos y cansancio. Se diagnostica en niños mayormente. Los episodios pueden durar de una hora a diez días y los pacientes pueden vomitar varias veces por hora, lo que puede resultar en deshidratación. Otros síntomas son palidez, dolor abdominal, diarrea, dolor de cabeza, fiebre, sensibilidad a la luz y al sonido. Los episodios pueden ser impulsados por factores emocionales, por infecciones, ayuno, temperaturas extremas, falta de sueño, alergias, menstruación y otros. Aunque la inteligencia suele no afectarse, algunos pacientes tienen retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
National Institute of Health. (2020). Cyclic vomiting syndrome. Recuperado de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cyclic-vomiting-syndrome#genes
88. Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)
En este desorden se observa un patrón de falta de atención e hiperactividad o impulsividad cuyos síntomas se muestran al menos durante seis meses y son inapropiados para el nivel de desarrollo del paciente. La falta de atención se puede manifestar a través de la carencia de persistencia, dificultad para concentrarse, desorganización, incapacidad para seguir instrucciones, disgusto por actividades que requieran esfuerzo mental, el paciente tiende a perder pertenencias y se distrae con facilidad. La hiperactividad e impulsividad se presenta como movimiento constante, el paciente se retuerce en el asiento, corre en situaciones no apropiadas, no puede jugar de forma tranquila, habla constantemente, no espera su turno e interrumpe a otros. Los niños con TDAH muestran seis síntomas o más de falta de atención y seis síntomas o más de hiperactividad. Se descarta que los síntomas no se deban a la falta de comprensión. TDAH es más común en varones que en féminas y las féminas tienden a tener problemas principalmente de falta de atención. El tipo de TDAH depende de qué componente se afecta primordialmente, si se acentúa más la falta de atención, la hiperactividad/impulsividad o ambas.
National Institute of Mental Health. (2019). Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. Recuperado de: https://www.nimh.nih.gov/health/topics/attention-deficit-hyperactivity-disorder-adhd/index.shtml